بیماری های کمتر شناخته شده(Rare disease) :
بیماری کمتر شناخته شده(در زبان انگلیسی: Rare disease) که هنگامی از آن ها با نام بیماری های یتیم یا بیماری های فقیر استفاده می شود، به هر بیماری اشاره دارد که درصد کمی از مردم به آن مبتلا می شوند.بیشتر بیماری های کمتر شناخته شده جزو اختلالت ژنتیکی هستند، و حتی اگر علایم آن ها زود ظاهر نشود، در تمام طول زندگی یک فرد، اثر گزار خواهند بود. تعداد بیشتری از بیماری های کمتر شناخه شده در اوایل زندگی افراد مبتلا، ظاهر می شوند و حدود ۳۰ درصد از کودکان مبتلا به بیماری های کمتر شناخته شده قبل از رسیدن به سن پنج سالگی فوت خواهند کرد. بدون در نظر گرفتن بیماری های کمتر شناخته شده ای که با چند مشکل ژنتیکی همراه هستند و صرفاً با احتساب بیمارانی که تنها یک بیماری تشخیص داده شده دارند، کمبود آنزیم ریبوز فسفات ایزومراز، در حالِ حاضر، به‌عنوانِ کم یاب ترین بیماری های ژنتیکی [و به‌طورکلی نادرترین بیماری] شناخته می شود.
بیماری های کمتر شناخته شده(نادر)
بیماری کمتر شناخته شده به مجموعه ای از بیماری ها گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در ده هزار نفر است. این گسترش کم باعث شده‌است که تشخیص این بیماری ها، به سختی قابل انجام باشد. تا به امروزه بین پنج تا هشت هزار بیماری نادر در دنیا شناسایی شده است. درحال حاضر تخمین زده می شود که بین ۵۰۰۰ تا ۸۰۰۰ نوع بیماری کمتر شناخته شده وجود دارد که به این دلیل که تعداد افرادی که به هریک از گونه های بیماری های کمتر شناخه شده مبتلا می شوند بسیار کم هستند برای همین برای مثال مجموع تمام مبتلایان به بیماری های کمتر شناخته شده در فرانسه برابر است با مبتلایان به بیماری سرطان.
تعریف بیماری های کمتر شناخته شده (نادر)
در حقیقت تعریف کامل و درستی برای بیماری های کمتر شناخته شده وجود ندارد. اما مقامات پزشکی در دنیا معمولاً بر گسترش کم بیماری های کمتر شناخته شده برای تعریف آن تأکید می کنند اما بعضاً بر این تعریف موارد دیگری نیز مانند: سختی بیماری و مزمن بودن بیماری را نیز اضافه می کنند.
نادر ترین بیماری ها کمتر شناخته شده
در بعضی موارد بسیار بیماری های کمتر شناخته شده تنها در یک بیمار در دنیا دیده می شود. موردی که می‌توان ازآن مثال زد اختلال در کارکرد ریبوز-۵-فسفاتایزومراز (به انگلیسی: ribose-5-phosphate) است که یک نوع بیماری متابولیکی است و تنها یکبار در سال ۱۹۸۴ یک بیمار با این بیماری به جهان چشم گشود و می‌توان آن را نادرترین بیماری به وجود آمده شده تاکنون در دنیا نامید.
تعریف بیماری های شناخته نشده در بقیه کشور ها
آمریکا: به بیماری ای”نادر”گفته می شود که جمعیت مبتلایان به آن بیماری کمتر از 200000 نفر باشد.
ژاپن: به بیماری ای”نادر”گفته می شود که جمعیت مبتلایان به آن بیماری کمتر از 50000 نفر در خاک ژاپن باشد.
اتحادیه اروپا: به بیماری ای”نادر”گفته می شود که جمعیت مبتلایان به آن بیماری برابر 1 به 2000 جمعیت کشور مربوطه باشد می شود.
ایران: در ایران به بیماری ای”نادر”گفته می شود که دارای فراوانی برابر 1به 10000 نفر است.
بیماری کمتر شناخته شده در ایران
گفته می شود که از مجموع 8 هزار نوع بیماری کمتر شناخته شده ای که در جهان شناسایی شده است، ۲۸۰نوع آن در ایران از شیوع بیشتری برخوردارند. با توجه به خصوصیات کلی و ویژگی های بومی این بیماری ها، منشع بیماری‌های نادر در ایران در سال ۱۳۸۷ پس از طی مراحل قانونی با هدف کمک رسانی به مبتلایان به این نوع بیماری ها، در ایران پایه گذاری شد که فعالیت های آن تا حال حاضر ادامه دارد.
